다양한 인구 사이에서 FOXP2 유전자가 최근에 선택되었다는 증거가 없다.

 윤신영 동아사이언스 기자님이 '18.8월 경에 작성한 기사 '인간만이 가진 특별한 언어유전자는 없다'를 보고 관심이 생겨 그동안 인간만의 언어 유전자로 여겨졌던 FOXP2와 이를 다룬 연구를 살펴보았다. 

인간의 언어 유전자 FOXP2 ?

 

Gorilla Monkey, Alexas Foto / 고릴라와 침팬지가 헷갈리가 시작하다...

1. FOXP2 유전자는 언어를 잘 구사하지 못하는 유전병으로 고통받는 'KE 가족'을 연구하다가 유명해졌다. 2002년에 볼프강 에나르트 독일 루트비히 막시밀리안대 교수팀은 FOXP2 유전자의 특정 영역에 변이가 생기면 말을 하는 기관들을 제대로 통제하지 못해 언어 장애를 가지는 것으로 결론 내렸다. (2018, 윤신영 동아사이언스 기자님 기사 요약)

 

2. 2018년에 CELL지에 게시된 최근 연구는 아프리카와 아메리카 대륙 사람을 포함해 기존보다 두 배 이상 많은 53명의 사람과 침팬지 10마리, 3명의 네안데르탈인과 데니소바인으로부터 게놈 정보를 모아 FOXP2 유전자의 전 영역을 해독한 뒤 분석했다. (2018, 윤신영 기자님 기사 발췌)

 

3. 그 결과 이 유전자가 전 세계 사람들에게 빠른 시간에 널리 퍼졌다는 증거가 없으며 아프리카 등 이 유전자에 변이가 있지만 언어 문제가 없는 인류가 많이 확인됐다고 밝혔다. 앳킨슨 연구원은 “기존 연구는 유럽인과 아시아인만을 대상으로 해 자료 선정에 한계가 있었다”며 “전 세계인을 대상으로 한 연구 결과 이 유전자가 특별히 인간에게 언어를 선사한 유전자는 아니라는 결론에 도달했다”고 밝혔다.  (2018, 윤신영 기자님 기사 발췌)

4. 과학 연구 결과에서 더 나은 연구 결과에 의해 기존 정설이 뒤집히는 경우는 흔하다. 2002년 논문의 제1저자였던 에나르트 교수는 ‘네이처’와의 인터뷰에서 “확실한 결론이 나왔다. 연구자로서 좋은 일이라고 생각한다”고 말했다. (2018, 윤신영 기자님 기사 발췌).

5. 기존의 잠정적 결론을 반박하는 확실한 증거가 나오면 겸허히 받아들이는 것, 과학이라는 학문의 훌륭함이란 바로 이런것이 아닌가 싶다. 유연한 태도와 논리정연함.

FOXP2 유전자의 위치, 7번 염색체에 위치한다 / 위키피디아

FOXP2 유전자의 구조 / 위키피디아

 

No Evidence for Recent Selection at FOXP2 among Diverse Human Populations

다양한 인구 사이에서 FOXP2 유전자가 최근에 선택되었다는 증거가 없다.

• Elizabeth Grace Atkinson 

• Amanda Jane Audesse

• Julia Adela Palacios

• Ashley Elizabeth Webb

• Sohini Ramachandran

• Brenna Mariah Henn

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Published:August 02, 2018DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.048

 

CELL

 

요약.

 FOXP2, initially identified for its role in human speech, contains two nonsynonymous substitutions derived in the human lineage. Evidence for a recent *selective sweep in Homo sapiens, however, is at odds with the presence of these substitutions in archaic hominins. Here, we comprehensively reanalyze FOXP2in hundreds of globally distributed genomes to test for recent selection.

 We do not find evidence of recent positive or balancing selection at FOXP2. Instead, the original signal appears to have been due to sample composition. Our tests do identify an intronic region that is enriched for highly conserved sites that are polymorphic among humans, compatible with a loss of function in humans. This region is lowly expressed in relevant tissue types that were tested via RNA-seq in human prefrontal cortex and RT-PCR in immortalized human brain cells. Our results represent a substantial revision to the adaptive history of FOXP2, a gene regarded as vital to human evolution.

 

 처음에 인간의 언어에서 제 역할을 한다고 알려진 폭스피투(FOXP2) 유전자는 인간의 혈통에서 획득된 두개의 비-동의적(nonsynonymous) 물질을 포함합니다. 하지만 호모사피엔스의 DNA 변이에 대한 선택적인 제거에 관한 최근의 증거는 구인류 안에서 이러한 치환(substitutions)이 이미 있었다는 점에서 이상합니다. 여기, 우리는 폭스피투(FOXP2)유전자가 최근에 선택되었다는 것을 검사해보기 위해 전세계적으로 분산된 수 백개의 폭스피투(FOXP2) 유전자에 관한 포괄적인 재조사를 했습니다.

 우리는 폭스피투(FOXP2) 유전자에서 최근에 긍정적이거나 균형잡힌 선택(positive selection ,balancing selection)에 관한 증거를 찾지 못했습니다. 대신에 원래의 신호(FOXP2 유전자가 인간의 언어 유전자라는)는 샘플의 구성때문에 일어났던 것으로 드러났습니다. 우리의 실험은 인트론적인 부분을 식별했습니다. 그 인트론적인 부분은 인간의 기능 손실과 양립할 수 있는 사람들 사이에서 다형적이고 잘 보존된 부분으로 풍부했습니다. 그 부분은 불멸하는 인간의 뇌 세포에서의 RT-PCR와 인간의 전두엽 피질에서의 RNA-seq를 거쳐 시험된 관련 조직 유형들에서 저발현 되었습니다. 우리의 결과는 

인간의 진화에 필수적인 것으로 취급되었던 FOXP2 유전자의 수용 역사를 실질적으로 개정하는 것을 말합니다.

 

*Selective sweep : DNA안에서 돌연변이에 가까운 뉴클레오타이드 사이에 존재하는 변이의 제거나 감소
*hominnins : 영장류, 사람속

*archaic hominis : 구인류

*human prefrontal cortex : 인간 전두엽 피질

*substantial revision : 실질적인 개정

 

CELL : https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(18)30851-1.pdf

 

하이라이트 (Highlight) 발췌.

 

• •

  No support for positive selection at FOXP2 in large genomic datasets
  큰 유전자 데이터 셋안에 FOXP2에서 긍정적인 선택을 지지하지 않습니다.

• •

  Sample composition and genomic scale significantly affect selection scans
  샘플의 구성 그리고 유전적인 규모가 선택 탐색에 큰 영향을 줍니다.

• •

  An *intronic *ROI within FOXP2 is expressed in human brain cells and cortical tissue
  인간의 뇌 세포와 피질 조직안에서 FOXP2의 인트론적 ROI가 표현되었습니다.
  
  *인트론(intron) : 진핵세포의 DNA에서 단백질을 합성하지 않는 부분
  *ROI(Return on investment) : 투자 자본 수익률

• •

  This ROI contains a large amount of *constrained, human-specific *polymorphisms
  이 투자 자본 수익률비는 많은 양의 제한되고, 인간 특징적인 다형성을 포함하고 있습니다.

  *constrain : v 억누르다.
  *다형성(polymorphism) : 동종 개체 가운데에서 2개 이상의 대립 형질이 뚜렷이 구별되어 나타나는 것

 

Nature와 함께 유명한 과학논문지 Cell의 홈페이지다. https://www.cell.com/

 

Cell지의 Impact Factor * https://www.bioxbio.com/journal/CELL